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Que signifie le syndrome de Kearns-sayre ?
Que signifie le syndrome de Kearns-sayre ?
Anonim

Définition de la maladie. Une erreur innée rare du métabolisme qui est caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive (PEO), une rétinite pigmentaire et un début avant l'âge de 20 ans. Les caractéristiques supplémentaires courantes incluent la surdité, l'ataxie cérébelleuse et le bloc cardiaque.

Qu'est-ce que le syndrome de Kearns-Sayre ?

Définition. Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) est une maladie neuromusculaire rare qui apparaît généralement avant l'âge de 20 ans Il est le résultat d'anomalies dans l'ADN des mitochondries - de petites structures en forme de tige trouvées dans chaque cellule du corps qui produit l'énergie qui anime les fonctions cellulaires.

Qu'est-ce qui cause le syndrome de Kearns-Sayre ?

Le syndrome de Kearns-Sayre est une affection causée par des défauts dans les mitochondries, qui sont des structures au sein des cellules qui utilisent l'oxygène pour convertir l'énergie des aliments en une forme que les cellules peuvent utiliser. Ce processus est appelé phosphorylation oxydative.

Le syndrome de Kearns-Sayre est-il dominant ?

La plupart des cas de syndrome de Kearns-Sayre ne sont pas héréditaires; ils résultent de mutations dans les cellules du corps qui se produisent après la conception.

Comment le KSS est-il diagnostiqué ?

Le diagnostic du KSS repose sur l'examen physique, les antécédents médicaux et les tests de laboratoire. L'examen de la vue est particulièrement important. Par exemple, dans la rétinopathie pigmentaire, la rétine a un aspect strié et moucheté lors d'un examen de la vue.

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